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　　“你們這些拼命活下來的孩子啊，相信世界會對你們溫柔以待！”7月5日，在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院（簡稱“浙大兒院”）舉辦的一場公益活動上，罕見病銀羅素綜合征（以下簡稱“SRS”）的兒童患者家長姜女士表達了自己的心聲。當天，SRS罕見病關(guān)愛中心建設(shè)項目同步啟動，將凝聚更多的社會力量，給患病兒童提供支持和幫助。

　　近年來，多部門、多主體聯(lián)動關(guān)注罕見病兒童的現(xiàn)象日益普遍，治療手段越來越科學(xué)完善、藥物的可及性也逐步提高、全社會對罕見病患者的關(guān)愛度明顯上升。

　　以SRS為例，它是一種比較罕見的、由染色體基因突變引起的生長發(fā)育缺陷，會使得孩子生長發(fā)育遲緩、肌肉含量低，甚至產(chǎn)生進食困難等問題。迄今為止，SRS仍舊是醫(yī)學(xué)界亟待解決的難題，尚未有能達到理想效果的干預(yù)方案。

　　浙大兒院黨委書記舒強表示，一項旨在改善SRS兒童身高發(fā)育狀況的臨床研究正在該院進行。守護每一個孩子的健康和未來，切實解決兒科發(fā)展難題，是浙大兒院所有醫(yī)務(wù)人員永恒不變的責(zé)任和使命。

　　“十五六年前，我第一次接診SRS的孩子，印象非常深刻。家長對我說‘喂養(yǎng)太困難了，能不能幫幫我’。”浙大兒院兒保科主任邵潔表示，浙大兒院一直在尋找更好的干預(yù)管理方案，本次臨床研究就是通過一款能夠提升兒童對IGF-1敏感性的膳食補充劑，有望改善兒童身高發(fā)育狀況，這一功效在此前的細胞實驗以及用戶反饋中已經(jīng)得到了數(shù)據(jù)驗證。

　　由于罕見病的發(fā)生率低、社會的認知度也較低，自發(fā)組織的患者交流群成為很多家長的精神寄托。

　　在罕見病“小胖威利”患者交流群里，一位2018年出生的小患者在一家醫(yī)院治療了近五年，都沒有被發(fā)現(xiàn)是“小胖威利”，直至去年11月在一家康復(fù)機構(gòu)遇到另外一個“小胖威利”患者家長，被提醒可能是患了罕見病。

　　小胖威利綜合征即普拉德-威利綜合征，是一種15號染色體異常所致的遺傳性疾病，以肥胖、手足小及生殖器官發(fā)育不良為特征，發(fā)病率約1/15000，如缺乏及時治療和有效干預(yù)，會導(dǎo)致嚴重的激素失調(diào)、情緒行為失控、智力語言障礙等。

　　7月6日，在杭州舉行的首屆小胖威利綜合征專家學(xué)術(shù)交流會上，來自全國各地的專家共同探討小胖威利綜合征的最新研究成果、治療方法和診斷技術(shù)，同時結(jié)合患者醫(yī)療需求，讓更多的孩子早確診、早治療，提高預(yù)后水平，縮小“小胖威利”患者和專業(yè)診治的距離。

　　除了醫(yī)療機構(gòu)、公益組織、互助團體，企業(yè)也在助力。上述開展臨床研究的產(chǎn)品研發(fā)企業(yè)——再造再生健康科技的聯(lián)合創(chuàng)始人趙東來表示，如本次針對SRS兒童的臨床試驗效果理想，將為有需要的SRS兒童免費提供該產(chǎn)品。