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| 新華社/路透 |
十多年前，科學家繪制出人類基因組工作草圖。十年后的今天，歐美一些生命技術公司已能提供個人基因檢測服務，告知受檢者那些隱藏在他們基因里的健康密碼，例如，今后可能患什么病，風險有多大。
這項服務引發(fā)的反響不一。這到底是科學，還是騙術？提前知道健康隱患，對自身到底有害還是有益？該如何解讀基因數(shù)據(jù)？帶著好奇和疑慮，加拿大醫(yī)學作家安妮·馬倫斯親身體驗個人基因檢測并公開結果，與讀者分享她的收獲。
親身體驗
一個星期一的夜里，馬倫斯獨自坐在電腦前，猶豫著是否點開一份電子文檔。那是來自“23與我”技術公司的個人基因檢測結果，將告知馬倫斯今后她罹患諸如糖尿病、風濕、早老性癡呆等疾病的風險多大。
馬倫斯是記者兼醫(yī)學作家，從業(yè)已28年。2011年，為了對新興的個人基因檢測市場一探究竟，她決定親自“試水”。
自科學家2006年繪制出人體所有23對染色體的完整基因序列圖后，一些生命技術企業(yè)開始進入這一蘊藏巨大潛力的市場。它們向顧客提供有償基因檢測，將檢測結果與科學家們已經(jīng)繪制出的病變基因標記做比對，告訴顧客他們的患病風險是高于還是低于平均水平。
大多數(shù)提供個人基因檢測的公司通過互聯(lián)網(wǎng)招攬生意，收費通常為幾百美元。
經(jīng)過網(wǎng)上搜索和篩選，馬倫斯選定“23與我”公司。這家公司總部位于美國加利福尼亞州，業(yè)務規(guī)模和顧客口碑都不錯，已為來自全球50多個國家和地區(qū)的客戶提供個人基因檢測。
2011年秋天，馬倫斯和丈夫一起注冊成為“23與我”的網(wǎng)站會員，每人每年會費200美元。幾天后，她收到公司寄來的包裹。
她和丈夫用經(jīng)過防腐處理的特制試管收集各自唾液，小心密封，裝入適用于運輸“危險生化物品”的袋子中，快遞回加州的實驗室。
又過了幾天，公司發(fā)來電子郵件，確認收到樣本并告知馬倫斯夫婦，針對他們的個人基因檢測已經(jīng)啟動。四個星期后，他們接到通知，可登錄網(wǎng)站查看檢測結果。
了解自身
馬倫斯點開電子文檔，網(wǎng)站上出現(xiàn)“歡迎來到你自己”字樣。檢測結果通知單中包含患病風險，體貌特征，是否為某種基因的攜帶者，以及家族血統(tǒng)等信息。
在所列的54項體貌特征中，馬倫斯認為絕大多數(shù)檢測結果與自己的實際情況相符：A型血，藍色眼珠，有雀斑，頭發(fā)比多數(shù)人直，對苦味不敏感。
患病風險方面，檢測內(nèi)容涵蓋116項疾病，包括牛皮癬、多動癥、心臟病等。對其中一些重大疾病，如老年癡呆癥、前列腺癌、乳腺癌等，患病風險的檢測結果顯示為“保密”狀態(tài)，須由受檢者進一步解鎖才能查看。
馬倫斯一項一項讀下去。她不擔心自己會得乳腺癌、老年性黃斑退化或黑素瘤，因為她的家族三代以內(nèi)沒有相關病史。基因檢測結果印證這一點，她患乳腺癌的概率為9.5%，低于13.5%的平均水平；她患老年性黃斑退化和黑素瘤的風險均為1.3%，也都遠遠低于平均值。
馬倫斯擔心自己患結腸癌的風險高于常人，因為她的祖母死于結腸癌，一個姐姐接受過結腸息肉切除手術。為此，她和兄弟姐妹每隔十年接受一次結腸鏡檢查。基因檢測結果顯示，馬倫斯患結腸癌的風險與平均值持平，不高也不低。但整體而言，她患腹腔疾病的風險是常人的2.54倍。
面對“老年癡呆癥”這一項，馬庫斯猶豫不決，隔了好幾天都沒有點開查看結果。“我該不該打開它？或許，不知道結果更好？既然這是不治之癥，我知道了又能怎么樣？會有何不同？”
如何解讀
馬倫斯的憂慮，正是歐美醫(yī)學界對個人基因檢測出現(xiàn)5年來的爭論焦點之一。反對者認為，讓普通人提前知道自己罹患不治之癥的幾率，反而給身心健康帶來消極影響，何況這種商業(yè)化的個人基因檢測結果，其可信度本身存在疑問。
基因檢測是一項仍處于起步階段的新科學，盡管繪制基因序列圖不再是難題，但連科學家都不敢擔保能百分之百正確解讀基因數(shù)據(jù)。
“目前這項技術很大程度上仍停留在研究領域，”美國國家人類基因組研究所顧問格雷格·費洛博士說：“人們必須理解，就預測某種疾病風險會否出現(xiàn)而言，個人基因檢測結果并不十分管用。”
他解釋說，企業(yè)提供的個人基因檢測不是把受測者的所有基因排序然后搜尋已知病變，而只是搜索基因組的獨特標記——單核苷酸多態(tài)性(SNP)。打個比方，如果人體23對染色體是23本書，人體基因30億個堿基對是這些書中的文字，那么單核苷酸多態(tài)性就是浩瀚書海中的排印錯誤，被“印刻”在染色體中，世代相傳。“23與我”等公司提供的基因檢測不是從頭到尾通讀這23本書的30億文字，而是用電腦程序搜索“排印錯誤”。
費洛認為，目前科學家相信大多數(shù)“排印錯誤”不影響人體細胞功能，不過其中一些的確會導致人體易受某種疾病影響。即便如此，SNP也絕不應成為預測患病風險的唯一指標，因為基因組在每個人的身上都可以因各種原因呈現(xiàn)成千上萬種病理變化，從而在不同程度上增加人患某種疾病的風險。
“即便(企業(yè)測試得出的)基因數(shù)據(jù)真實可信，也不一定與你的身體健康直接關聯(lián)，不一定具有臨床價值。”費洛說。
滿足求知
盡管個人基因檢測結果不全面，近年來還是有不少人欣然嘗試。《大眾遺傳學雜志》近期一項調(diào)查發(fā)現(xiàn)，普通大眾接受個人基因檢測的動機通常為：滿足好奇心和求知欲，對基因遺傳學感興趣，想從遺傳角度了解自己的家族，或純屬娛樂。
馬倫斯也從檢測結果中發(fā)現(xiàn)樂趣。她了解到自己的母系家族血統(tǒng)有2萬多年歷史，源自中東，幾千年前游牧至歐洲。她甚至通過“23與我”網(wǎng)站的數(shù)據(jù)庫，聯(lián)系到一些“五百年前是一家”的遠親。
加拿大艾伯塔大學健康法專家蒂莫西·考爾菲爾德過去6年來致力于研究個人基因檢測，他先前比較排斥這項商業(yè)化的技術，認為了解個人家族病史比掃描基因更管用。但在去年嘗試一次個人基因檢測后，他的態(tài)度有所轉(zhuǎn)化。“如果是抱著求知的目的而來，基因檢測是無害的，甚至挺有趣。”他告訴馬倫斯。
馬倫斯最終還是懷著忐忑心情查看了自己患老年癡呆癥的風險概率：4.9%，低于常人7%的平均值。檢測結果告訴她，她沒有從雙親中任何一方的家族遺傳到會加大患老年癡呆風險的APOE-4基因，但這并不意味著她今后絕對不會患病，只不過她體內(nèi)沒有目前已知的致病基因。
馬倫斯長舒一口氣，然后和以往一樣準備做瑜伽。“基因向我們傳遞了什么信息并不關鍵，因為這些信息其實也能由諸如控制飲食、鍛煉和生活規(guī)律等因素改變。因此，盡管在有些疾病上我的患病風險低于常人，但我決定依然保持謹慎，每天鍛煉，爭取活得更健康。”