漸凍癥、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多發(fā)性硬化)……罕見(jiàn)病由于臨床上病例少、經(jīng)驗(yàn)少,導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問(wèn)題,往往被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變。目前國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病約有7000種,我國(guó)有2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者,每年新增患者超20萬(wàn)。
罕見(jiàn)病到底離我們有多遠(yuǎn)?是否能夠探索出更加有效的治療方案?在日前舉行的2020年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)上,有關(guān)專家給出了答案。
國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)衛(wèi)生發(fā)展研究中心研究員隋賓艷介紹,罕見(jiàn)病中約有80%是遺傳缺陷所導(dǎo)致的。每個(gè)人身上約有5至10個(gè)基因缺陷,一旦父母雙方擁有了相同的基因缺陷,就可能生下罹患罕見(jiàn)病的孩子。雖然這種概率只有萬(wàn)分之一甚至更低,但是對(duì)于遇到的家庭和患者來(lái)說(shuō),這就是100%的概率。
“與此同時(shí),罕見(jiàn)病普遍具有遺傳性、兒童期起病、病情嚴(yán)重等特點(diǎn),流行病學(xué)數(shù)據(jù)缺乏,診斷治療手段有限,從確診到治療難度大,誤診漏診率高。”隋賓艷說(shuō),罕見(jiàn)病離你我并不遙遠(yuǎn),只要有生命的傳承就有罕見(jiàn)病發(fā)病的可能,關(guān)注罕見(jiàn)病就是關(guān)注我們的未來(lái)。
如何推進(jìn)罕見(jiàn)病防治工作、提升罕見(jiàn)病患者的生存質(zhì)量?隋賓艷說(shuō),我們對(duì)推進(jìn)罕見(jiàn)病防治有四個(gè)方面的倡議:早診早治、社會(huì)支持、激勵(lì)研發(fā)、醫(yī)療保障。
隋賓艷說(shuō),早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)是罕見(jiàn)病防治的最佳途徑。此外,罕見(jiàn)病給患者及家庭造成的身心痛苦巨大,急需社會(huì)給予生活、醫(yī)療、心理等方面的支持,為罕見(jiàn)病患者入學(xué)、就業(yè)等提供幫助。
在藥物研發(fā)和醫(yī)療保障方面,隋賓艷說(shuō),社會(huì)應(yīng)支持政府制定特殊的罕見(jiàn)病藥物激勵(lì)政策,來(lái)促進(jìn)更多的罕見(jiàn)病患者獲得有效治療方法。同時(shí)業(yè)界和有關(guān)方面也應(yīng)形成合力,使罕見(jiàn)病患者獲得可持續(xù)性的醫(yī)療保障。
2019年建立的全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng),為我國(guó)罕見(jiàn)病診療工作提供了有力支持。北京協(xié)和醫(yī)院黨委書(shū)記、副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)說(shuō),全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)使罕見(jiàn)病雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診制度得以落地,多個(gè)病種在全國(guó)形成了協(xié)作組、研究隊(duì)列,同時(shí)構(gòu)建了中文的罕見(jiàn)病知識(shí)庫(kù)和輔助開(kāi)發(fā)工具,讓更多患者實(shí)現(xiàn)早期診斷,也讓更多醫(yī)生有范本可讀、有指南可遵循。
目前,在眾多罕見(jiàn)病中,只有不到10%的疾病有治療藥物,如戈謝病、龐貝病等。大多數(shù)罕見(jiàn)病都處于無(wú)藥可醫(yī)的狀態(tài)。隋賓艷指出,單從藥物研發(fā)角度來(lái)講,罕見(jiàn)病患者基數(shù)少、市場(chǎng)容量小、商業(yè)投資回報(bào)低,導(dǎo)致醫(yī)藥企業(yè)在罕見(jiàn)病藥物研發(fā)方面動(dòng)力不足。
2019年2月召開(kāi)的國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議指出,加強(qiáng)癌癥、罕見(jiàn)病等重大疾病防治,事關(guān)億萬(wàn)群眾福祉。
推進(jìn)罕見(jiàn)病防治,有關(guān)部委在行動(dòng)。國(guó)家衛(wèi)健委主任馬曉偉說(shuō),國(guó)家衛(wèi)健委會(huì)同相關(guān)部門印發(fā)了第一批罕見(jiàn)病目錄,明確了我國(guó)罕見(jiàn)病的概念和病種范圍,劃定了管理范疇;組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng),建立了協(xié)作網(wǎng)內(nèi)罕見(jiàn)病雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診制度;開(kāi)展罕見(jiàn)病病例直報(bào)、發(fā)布罕見(jiàn)病診療指南并持續(xù)開(kāi)展培訓(xùn),為提升我國(guó)罕見(jiàn)病診療能力提供了全方位的政策措施保障。
山東省濰坊峽山生態(tài)經(jīng)濟(jì)開(kāi)發(fā)區(qū)依靠創(chuàng)新打開(kāi)“兩山”轉(zhuǎn)化通道,走出一條“保護(hù)優(yōu)先、綠色發(fā)展”的高水平轉(zhuǎn)化、高質(zhì)量發(fā)展新路徑。
最近,備受矚目的山西省屬國(guó)企新一輪戰(zhàn)略性重組塵埃落定,由此帶來(lái)了國(guó)資版圖新格局、發(fā)展新機(jī)遇。
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